Екатерина Захарова - Биология. Общая биология. 10 класс. Базовый уровень
Группы крови по системе АВ0 детерминируются аутосомным геном I. Существует три основных аллеля этого гена, два из которых доминантные (IA и IB), а один рецессивный (I0). Каждый доминантный аллель контролирует синтез соответствующего антигена в эритроцитах – агглютиногена А (IA) или В (IB). Группа крови определяется наличием или отсутствием того или иного агглютиногена. У людей с генотипами IAIA или IAI0 эритроциты имеют только поверхностный агглютиноген А (группа крови А, или II). У людей с генотипами IBIB или IBI0 эритроциты имеют только поверхностный агглютиноген B (группа крови B, или III). При генотипе I0I0 эритроциты лишены обоих антигенов (группа крови 0, или I).
У гетерозигот с генотипом IAIB имеет место кодоминирование – эритроциты несут оба антигена – А и В (группа крови АВ, или IV).
Наследование групп крови АВ0 иллюстрирует ещё одно генетическое явление – множественный аллелизм. Далеко не всегда ген может находиться только в двух альтернативных состояниях. Довольно часто в результате мутаций возникают не два, а три и более состояний какого – либо гена. Такое явление называют множественным аллелизмом. Так, в человеческой популяции присутствуют три аллеля аутосомного гена I, определяющего группу крови. Однако у каждого человека, как у диплоидного организма, в генотипе будет только два аллеля.
Сверхдоминирование. При сверхдоминировании наблюдается более сильное проявление признака у гетерозигот (Аa), чем у гомозигот по доминантному аллелю (АА). В качестве примера можно привести эффект сверхдоминирования, наблюдаемый у плодовой мушки-дрозофилы по такому признаку, как плодовитость. Экспериментально показано, что у гетерозигот по отдельным мутациям наблюдаются гораздо более высокие показатели плодовитости, чем у родительских линий. Такая повышенная мощность гибридов первого поколения носит название гетерозис.
27. Хромосомная теория наследственности
Вспомните!
Что такое хромосомы?
Какую функцию они выполняют в клетке и в организме в целом?
Какие события происходят в профазе I мейотического деления?
В середине XIX в., когда Г. Мендель проводил свои эксперименты и формулировал закономерности, имеющие всеобщее и фундаментальное значение для развития генетики и биологии в целом, научных знаний было ещё недостаточно для понимания механизмов наследования. Именно поэтому в течение долгих лет работы Менделя были невостребованными. Однако к началу XX в. ситуация в биологии коренным образом изменилась.
Были открыты митоз и мейоз, заново переоткрыты законы Менделя. Независимо друг от друга исследователи в Германии и США предположили, что наследственные факторы расположены в хромосомах. В 1906 г. Р. Пеннет впервые описал нарушение менделевского закона независимого наследования двух признаков. При постановке классического дигибридного скрещивания растений душистого горошка, отличающихся по окраске цветков и форме пыльцы, во втором поколении Пеннет не получил ожидаемого расщепления 9:3:3:1. Гибриды F2 имели только родительские фенотипы в соотношении 3:1, т. е. перераспределения признаков не произошло.
Постепенно всё больше накапливалось подобных исключений, которые не подчинялись закону независимого наследования. Возникал вопрос, а как именно расположены гены в хромосомах? Ведь число признаков, а следовательно, число генов у каждого организма гораздо больше, нежели число хромосом. Значит, в каждой хромосоме находится множество генов, отвечающих за разные признаки. Как же наследуются гены, расположенные в одной хромосоме?
Работа Т. Моргана. На эти вопросы смогла ответить группа американских учёных, возглавляемая Томасом Хантом Морганом (1866–1945). Работая на очень удобном генетическом объекте – плодовой мушке-дрозофиле, они провели огромную работу по изучению наследования генов.
Учёные установили, что гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются совместно, т. е. сцепленно. Это явление получило название закона Моргана или закона сцепленного наследования. Группы генов, расположенные в одной хромосоме, были названы группой сцепления. Так как в гомологичных хромосомах находятся одинаковые гены, число групп сцеплений равно числу пар хромосом, т. е. гаплоидному числу хромосом. У человека 23 пары хромосом и, следовательно, 23 группы сцепления, у собаки 39 пар хромосом и 39 групп сцепления, у гороха 7 пар хромосом и 7 групп сцепления и т. д. Надо отметить, что при постановке дигибридных скрещиваний Менделю удивительно повезло: гены, отвечающие за разные признаки (цвет и форма горошин), находились в разных хромосомах. Могло быть иначе, и тогда закономерность независимого расщепления им не была бы обнаружена.
Итогом работы группы Т. Моргана явилось создание в 1911 г. хромосомной теории наследственности.
Рассмотрим основные положения современной хромосомной теории наследственности.
Единица наследственности – ген, который представляет собой участок хромосомы.
Гены расположены в хромосомах в строго определённых местах (локусах), причём аллельные гены (отвечающие за развитие одного признака) расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом.
Гены расположены в хромосомах в линейном порядке, т. е. друг за другом.
Нарушение сцепления. Однако в некоторых скрещиваниях при анализе наследования генов, расположенных в одной хромосоме, было обнаружено нарушение сцепления. Оказалось, что иногда парные гомологичные хромосомы могут обмениваться друг с другом одинаковыми гомологичными участками. Для того чтобы это произошло, хромосомы должны расположиться в непосредственной близости друг к другу. Такое временное попарное сближение гомологичных хромосом называют конъюгацией. При этом хромосомы могут обменяться расположенными друг напротив друга локусами, содержащими одинаковые гены. Это явление получило название кроссинговера.
Вспомните деление мейоза, в процессе которого образуются половые клетки. В профазе первого мейотического деления при образовании бивалента (тетрады), когда удвоенные гомологичные хромосомы встают параллельно друг другу, может произойти подобный обмен (см. рис. 66). Такое событие приводит к перекомбинированию генетического материала, увеличивает разнообразие потомков, т. е. повышает наследственную изменчивость и, следовательно, играет важную роль в эволюции.
Причём чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем больше вероятность, что перекрёст произойдёт между ними. Таким образом, частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами. Поэтому, основываясь на результатах скрещивания, можно определить это расстояние, которое измеряют в относительных единицах – морганидах (М). 1 М соответствует 1 % кроссоверных особей в потомстве.
Генетические карты. Явление обмена аллельными генами между гомологичными хромосомами помогло учёным определить место расположения каждого гена в хромосоме, т. е. построить генетические карты. Генетическая карта хромосомы представляет собой схему взаимного расположения генов, находящихся в одной хромосоме, т. е. в одной группе сцепления (рис. 81). Построение подобных карт представляет большой интерес и для фундаментальных исследований, и для решения самых разных практических задач. Например, генетические карты хромосом человека очень важны для диагностики ряда тяжёлых наследственных заболеваний.
В настоящее время на смену простым генетическим картам приходят молекулярно-генетические карты, которые содержат информацию о нуклеотидных последовательностях генов.
Вопросы для повторения и задания
1. Что такое сцепленное наследование?
2. Что представляют собой группы сцепления генов?
3. Что является причиной нарушения сцепления генов?
4. Каково биологическое значение обмена аллельными генами между гомологичными хромосомами?
5. Подтверждена ли цитологически теория сцепленного наследования?
Подумайте! Выполните!
1. Изобразите схематично кроссинговер, происходящий при образовании гамет у организма с генотипом AaBb. Какие типы гамет образуются у такого организма, если гены сцеплены, причём в одной хромосоме локализованы доминантные аллели (A и B), а в другой – рецессивные (a и b)?
